2001年，一張由美英首腦宣布完成的人類基因組計劃工作草圖，開啟了一場生物基因領(lǐng)域的“拼圖”游戲，人們開始致力于測定人類染色體中所包含的所有基因序列！
2003年，人類基因組序列圖精準版完成，但它并不是完美的，因為它只對92%的人類基因組進行了排序，剩下8%在圖譜中依舊是缺失狀態(tài)。
為此，科學(xué)家們花了近20年時間破譯，終于在2022年填補上了這個遺憾，完成了人類基因組
100%的測序！
這顯然是個基因科學(xué)層面里程碑式的進步，也有著巨大的意義，但也正是這個進步，掀起了人們對人類社會未來新的擔(dān)憂，這個“拼圖”真的不是個潘多拉魔盒嗎？
基因測序達成100%意味著什么？
要知道這個結(jié)果引發(fā)的擔(dān)憂是什么，我們得先了解這個研究的內(nèi)容。
2022年3月31日到4月1日，美國科學(xué)雜志《science》連續(xù)發(fā)布了6篇相關(guān)論文，展示了端粒到端粒聯(lián)盟（簡稱T2T）的主要研究成果——
發(fā)表第一個完整、無間隙的人類基因組序列。
上文有提到過，2003年的人類基因序列組圖譜留有8%的“空白”間隙，這8%可不好測，里面不僅包含多個重復(fù)的DNA區(qū)域，而且十分復(fù)雜，含有功能基因以及位于染色體中間和末端的著絲粒和端粒。
按照當時的測序技術(shù)，這個問題很難解決。因為人類染色體中有近
31億對堿基，當時一次只能測幾百位，而如今的納米孔技術(shù)能直接進行長鏈測序，讀碼效率提高了不少。
根據(jù)報告顯示，
T2T這次提供的人類參考基因組為T2T-CHM13，研究團隊通過破譯剩下8%部分，為人類基因組增加了近乎一個完整染色體大小的遺傳信息。不僅如此，它們還糾正了以往基因組序列的很多錯誤，將人類基因組里結(jié)構(gòu)最復(fù)雜的區(qū)域進行了解鎖。
那么基因組測序達到了100%又意味著什么呢？
當然是給人類提供了研究遺傳信息的文本啦！
這么說吧，這些年人們雖然一直在致力于研究人體的各種生理特征，也有通過基因來解密一些疾病、進化的源頭信息，但到底是不完整的��！
基因之間的相互作用關(guān)系十分復(fù)雜，很多物種多樣性都是依靠基因的不同表現(xiàn)特征展現(xiàn)出來的，可能你剛剛將你頭發(fā)少的問題歸咎給A基因，結(jié)果隱藏在未知區(qū)域的B基因卻告訴你：這事兒我也有參與。
100%基因組測序的完成，可以說是
正式讓人類完成了“讀完”基因序列的前期工作，在此基礎(chǔ)上，才能繼續(xù)開展“讀懂”的中心目標。
我們可以從更多的基因樣本中，找尋人體基因與疾病的對應(yīng)關(guān)系，進而確定人體健康程度，推動現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展。
除此之外，我們
還可以從分子層面來論證人類的進化史，通過比對不同人種的完整基因序列，去解析人類起源的奧秘。
不過，凡事有利也有弊，基因組測序的完整度不止會帶來積極的意義，也會存在一些隱患，一不小心，可能人類的未來就真是潘多拉魔盒現(xiàn)世篇。
為什么說打開了潘多拉魔盒？
上文提到，基因組測序100%相當于給人類展示了人體所有的基因信息，雖然有不少基因的功能還未曾確定，但是不排除之后會被人類研究透徹。
這意味著在未來，每個人的基因信息將成為數(shù)據(jù)，人類不再有基因謎題，而會有
基因隱私，偏偏這種隱私掌控在少數(shù)人手里。
等到基因隱私成為一種類似于手機權(quán)限的讀取模式，人類真的能夠保證自己的道德性嗎？
相信大家都知道
基因編輯這個概念吧，這是一種能夠?qū)ι锘蚪M的指定基因進行靶向修飾的技術(shù)，它可以幫助人類改善一些問題，比如
切割病理性基因，就能夠大概率防止這種病癥的出現(xiàn)。
但是基因編輯卻被各國明令禁止了，究其原因，主要還是
它的安全和倫理爭議性太大。
2018年，一對
基因編輯嬰兒在世界上誕生，她們天生就能夠抵抗艾滋病。雖然目的是好的，但是這違反了倫理、道德以及科學(xué)規(guī)范，如果以后嬰兒在從母體出來之前就能夠被設(shè)計好，人類還會有特異性存在嗎？或者說，會不會有大批量反社會人格的人出現(xiàn)，或者大批量克隆“產(chǎn)品”？
要實現(xiàn)各種反常態(tài)基因編輯，前提不正是要知道所有的基因組序列嗎？這就是一個犯罪引子。
再則，如今世界局勢復(fù)雜，為了達到自己的戰(zhàn)略目標，某些無底線國家（對，我說的就是漂亮國）已經(jīng)在暗地里研究
基因武器了。
這是一種通過將致病基因接入目標藥物、疫苗甚至是微生物中，再將其投放到指定地點的遺傳工程性武器。它可以
復(fù)刻危險物種的殺傷性，用一兵不血刃的方式達到大面積減弱對方戰(zhàn)力的目的。
如果100%基因組測序被推廣開來，基因武器的研制無疑會更加便捷，對普通人群也更具威脅。畢竟像此前的新冠病毒就被人猜測是專門研究的基因武器。
相關(guān)研究結(jié)果其實還有待驗證和完善
不過大家也不用焦慮得太早，畢竟這個100%的實驗樣本還比較單一。
甚至此前還有觀點認為，
T2T的這次測序樣本，其實并不能稱為真正意義上的完整基因組。
因為他們使用的是
葡萄胎（單倍體）DNA，里面精子攜帶的是X染色體。眾所周知，性染色體有兩條，一條是X，一條是Y，如果精子中攜帶的是X染色體，且單倍體中也是X染色體，那么它的Y染色體就是缺失的。
因此，這個樣本缺乏多樣性考究，
沒有捕捉到人體遺傳變異的全部多樣性。
這個觀點顯然很具備參考性，于是乎為了解決這個“偏見”，T2T和人類泛基因組參考聯(lián)盟（HPRC）進行了合作，從多種樣本中建立高質(zhì)量參考單倍型集合。
人類泛基因組參考聯(lián)盟的宗旨就是
創(chuàng)建一個更為精準和完整的人類參考基因組，且在2024年前完成350人的測序工作，因此比起T2T的單個參考基因組序列，泛基因組的樣本在相關(guān)基因測序?qū)嶒炆希邆溥x擇多樣性和參考性。
當然，跟早前出現(xiàn)的人類基因組測序圖譜一樣，
HPRC也迎來了首個人類泛基因組草圖，包含了來自非洲、亞洲、歐洲、美洲等多區(qū)域47人的DNA合集，在樣本采集多樣性上做的很不錯。
至于相關(guān)研究成果，就在2023年5月10日，4篇研究論文已經(jīng)被發(fā)表在了雜志上，其中有三篇發(fā)布在《自然》雜志，一篇在《自然-生物技術(shù)》雜志，感興趣的小伙伴可以去看看。
