近日，一位擁有天使般面孔的女孩卻患上不治之癥的消息引起人們的關注，據了解她患上的是神經退行性疾病，伴腦鐵沉積6型基因疾病，這種疾病在全世界的已知病例當中壽命最長的是活到中年，讓所有網友感到惋惜。
腦組織鐵沉積神經變性病共分為10個亞型，每個亞型都是由于不同的致病基因導致的，這位女孩患有的6型疾病是銅藍蛋白基因導致的，屬于常染色體隱性遺傳，幾乎沒有治愈的可能。這種疾病具有復雜的臨床癥狀，在腦組織的特定部位可以看到異常鐵沉積導致的罕見神經遺傳變性疾病。通過影像觀察，通�？梢钥吹交颊叩漠惓ｈF沉積改變，蒼白球、紅核、黑質等腦深部灰質核團都有可能出現這種鐵沉積。
這名女孩患上的疾病讓人感覺到生命的脆弱�，F在醫(yī)療方面已經發(fā)展出許多現代化檢測手段，許多遺傳病在孩子尚未出生以前就可以檢測出來，通過人為干預，能大幅度降低新生兒患遺傳病的概率；但還有少部分遺傳病成為醫(yī)學監(jiān)測下的漏網之魚，給哺育子女的家庭帶來了無盡的傷痛，子女本人也受到這種疾病的困擾。視頻中這名女孩尚未成年，這種疾病將會伴隨她一生。
這件事讓人們意識到產前檢查的重要性�，F在人們的生育健康意識變得越來越現代化，在衛(wèi)健委等有關部門的宣傳和引導下，人們的健康意識也在逐步革新。對于罕見遺傳病的研究需要全社會共同努力，才能推動對于疾病的治療和發(fā)現手段的進步。希望全社會可以給罕見病患者投入更多的關心和愛護，讓他們感受到社會的溫暖，社會的關注也是推動對這種疾病研究的動力。
